Tema 5: mutaciones: síndrome de down

El síndrome de Down  es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Trisomía libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original en las células del organismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica  llamándose a esta variante, “trisomía libre”. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

Translocación

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra se encuentra “pegado” a otro cromosoma, por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.

 

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Mosaicismo

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”. Esta mutación se produce tras la concepción.

Cuadro clínico
Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia, hendiduras palpebrales oblicuas, debilidad de la musculatura abdominal, raíz nasal deprimida, pliegues de piel en el canto interno de los ojos, cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, crecimiento recurvado hacia el dedo anular, pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la falta de un tono muscular adecuado y el retraso mental aunque en grados muy variables.


Pronóstico y expectativas de futuro
A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.